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猪泛基因组和结构变异研究中取得重要研究进展

来源:中国农大新闻网   
中国农业大学动物科学技术学院丁向东副教授课题组在《细胞》(Cell)子刊《交叉科学》(iScience)上发表研究论文“基于11个长读测序的泛基因组揭示了猪中隐藏的结构变异”(Pangenome obtained by long-read sequencing of 11 genomes reveal hidden functional structural variants in pigs)。该研究构建了猪泛基因组和结构变异集,探索了结构变异在藏猪高原适应中的重要作用。
泛基因组是指一个包含物种全部遗传信息的集合,解决了单一参考基因组对物种基因组多样性代表性不足的问题,有助于解析动植物表型的多样性。结构变异是泛基因组中重要组成部分,包括了插入、缺失、重复、易位、倒位等多种类型。已有研究表明,结构变异与多种动植物的关键表型性状相关。
该研究整合我国金华猪、莱芜猪、梅山猪、民猪、荣昌猪、藏猪、五指山猪安庆六白猪、巴马猪等9个代表性猪种以及大白猪和欧洲野猪基于三代测序基因组构建了猪图形泛基因组,揭示了206 Mb的新序列,并检测到183,352 个非冗余结构变异,其中63%是之前研究中未报道的新变异。此外,通过对196个猪二代群体分型,确定了数千个种群分层的结构变异。进一步整合功能基因组数据,发现藏猪特有的与高海拔低氧适应相关的结构变异及基因。该研究提供了猪基因组序列及基因组结构变异的重要资源,对阐明结构变异在猪适应性进化及重要性状的遗传改良有着重要意义。



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